Matei Ștefan este un băiețel de 7 ani care, din cauza afecțiunii sale, are o dezvoltare psihomotorie asemenea unui copil de 2 ani și jumătate.
Un copil care luptă în fiecare zi
El nu merge — face pași susținut, iar deplasarea lui este de-a bușilea. Are nevoie permanent de cineva alături pentru treburile de zi cu zi. Merge la o grădiniță specială și, pentru o viață cât mai normală, participă săptămânal la mai multe terapii: kinetoterapie, ergoterapie, hipoterapie, logopedie, hidroterapie și terapie craniosacrală.
Primele semne și drumul spre diagnostic
Când era mic, mama lui a observat că era „prea cuminte" — nu dădea din mâini și picioare, nu gângurea și avea dificultăți la hrănire. La 6 luni, un medic neurolog a constatat că era dezvoltat mai degrabă ca un copil de 3 luni. A urmat un centru de recuperare pediatrică, unde a fost diagnosticat cu hipotonie, întârziere neuro-psihomotorie și sindrom ataxic.
Diagnosticul: paraplegie spastică ereditară (KIF1A)
La 5 ani și 8 luni, analiza genetică din iulie 2022 a confirmat mutația KIF1A-SPG30: paraplegie spastică ereditară — spastic pe membrele inferioare și hipoton pe cele superioare.
Boala apare dintr-o mutație a genei KIF1A, esențială pentru transportul de nutrienți în neuroni. Când proteina nu funcționează corect, apare o boală neurodegenerativă rară numită KAND („KIF1A Associated Neurological Disorder"), adesea confundată cu paralizia cerebrală, care se poate confirma doar printr-un test genetic.
Lupta familiei
Momentul diagnosticului rămâne o amintire amară: a fost comunicat în câteva cuvinte, în curtea spitalului, fără empatie și fără informații. Cu toate acestea, familia nu a încetat nicio secundă să lupte, iar bunicii paterni le-au fost alături de la început, oferind sprijinul și puterea de a merge mai departe.
Astăzi
Matei a început să vorbească în propoziții scurte, recunoaște părțile corpului, obiectele, persoanele și culorile, mănâncă singur și încearcă să se ridice și să meargă cu ghete ortopedice. Cea mai mare dificultate rămân distanțele mari până la terapii — până la o oră și jumătate cu mașina spre hidroterapie, apoi încă un drum spre hipoterapie.
Mesajul familiei: să nu cedăm niciodată, oricât de greu ar fi, și să continuăm lupta pentru o viață normală.
De ce contează bolile rare
O boală este considerată rară când afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane. În lume sunt aproximativ 300 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară. Informarea și empatia pot aduce diagnostice mai rapide și o societate care privește diferența cu înțelegere, nu cu milă.